Aneuploidía: qué es, causas e impacto en el embarazo

 

La aneuploidía es la alteración en el número normal de cromosomas en las células. Se diagnostica cuando existe una cantidad menor o mayor a 46 cromosomas.

Esta anomalía cromosómica puede ser causa de problemas de infertilidad y tiene las siguientes características:

• Ocurre durante el período de gestación
• Puede generar defectos congénitos en el feto que afecten gravemente su desarrollo o su calidad de vida
• Dependiendo de la gravedad del caso puede producir la muerte del feto
• Existe una predisposición genética que puede ser transferida al momento de la reproducción
• Pueden afectar los cromosomas sexuales y los no sexuales
• Son detectables a través de pruebas que ayuden a identificar anomalías genéticas y defectos congénitos como los exámenes de cariotipo y el tamizado prenatal.

 

 

Causas de la aneuploidía

La aneuploidía es una condición que ocurre de manera aleatoria debido a errores en la segregación de los cromosomas durante la fase de meiosis 1 o 2

Algunos factores de riesgo pueden incrementar la propensión a generar aneuploidías, tales son:

• Un fallo en el gen PLK4
• Exposición a agentes químicos etiquetados con el código 340 y 341
• Que la edad de la madre supere los 35 años
• Fallas en la fertilización in vitro

 

 

Tipos de aneuploidía

La aneuploidía se puede clasificar según dos criterios:

1. El tipo de cromosomas afectados
2. El número de cromosomas presentes

Según el tipo de cromosomas afectados podemos encontrar:

• Aneuploidía autosómica: cuando las anomalías se presentan en los cromosomas no sexuales.

Desarrollar más o menos cromosomas de manera autosómica impide la formación adecuada del embrión y puede ser fatal en la mayoría de los casos.

Existen algunos casos en los cuales este puede sobrevivir y desarrollarse, como sucede con el Síndrome de Down, Edwards y Patau.

• Aneuploidía en cromosomas sexuales: son las anormalidades que ocurren específicamente en los cromosomas de tipo sexual.

Este tipo de mutaciones no son fatales pero en algunos casos pueden producir malformaciones, problemas en el adecuado desarrollo sexual del individuo e incluso esterilidad. Los casos más comunes son el Síndrome de Turner y de Klinefelter.

Dependiendo del número de cromosomas, sexuales o no sexuales, las aneuploidías se clasifican de la siguiente manera:

1. Cuando el problema se debe a la falta de cromosomas, pueden presentarse dos casos:

• Nulisomía: es cuando falta un par de cromosomas. En estos casos, el embrión desarrolla solamente 22 pares de cromosomas en lugar de 23, por lo que no puede sobrevivir.
• Monosomía: es cuando pierden un solo cromosoma de manera completa o parcial en lugar de tener el par completo. El efecto más común desarrollado por la falta de un cromosoma suele ser el síndrome de Turner.

2. Cuando esta condición genética se debe a la existencia de cromosomas adicionales, se clasifica en:

• Trisomía: es cuando el embrión desarrolla un cromosoma adicional. Los efectos más comunes de las trisomías son los síndromes de:

1. 1. Down (trisomía del cromosoma 21)
   2. Patau (trisomía del cromosoma 13)
   3. Edwards (trisomía del cromosoma 18)
   4. Klinefelter (un cromosoma X de más)

• Tetrasomía: sucede cuando el embrión desarrolla dos cromosomas adicionales
• Pentasomia: ocurre cuando el embrión desarrolla tres cromosomas adicionales

¿Cómo impacta en la fertilidad y el embarazo?

Una mujer que sea propensa a la aneuploidía de manera recesiva no tendrá problemas de fertilidad y puede llevar a término un embarazo de manera natural.

Sin embargo, si su feto desarrolla problemas de carácter genético es probable que haya un aborto espontáneo. El 35% de los abortos espontáneos están relacionados con alguna trisomía y son propensos a desarrollar problemas de implantación.

En la mayoría de los casos de aneuploidía autosómica, el bebé muere en su fase fetal o al poco tiempo de nacer. Solo las personas que padecen la trisomía del cromosoma 21 o síndrome de down tienen la posibilidad de alcanzar la edad adulta.

En el caso de los trastornos de cromosomas sexuales, estas personas pueden alcanzar la edad adulta y llevar una vida normal si reciben el tratamiento adecuado según cada caso, pero se verán afectados por problemas de fertilidad.

¿A dónde debes acudir para realizar un diagnóstico genético?

Si estás en la búsqueda de un embarazo, en FertilT tenemos los recursos para ayudarte a conseguirlo y llevarlo a buen término.

Especialmente si tu edad supera los 35 años o necesitas algún método de reproducción asistida, podemos detectar problemas cromosómicos y realizar un diagnóstico adecuado.

También podemos llevar un control prenatal meticuloso para descartar cualquier anomalía, bien sea algún tipo de aneuploidía u otro problema genético relacionado.