Síndrome de Turner: Síntomas, Embarazo y fertilidad

El Síndrome de Turner (ST) es un trastorno de origen genético que afecta exclusivamente al sexo femenino. Se produce cuando falta uno de los cromosomas X de la mujer o no está completo.

Por lo general, su diagnóstico es fácil debido a la aparición de los síntomas y signos típicos de la enfermedad. No obstante, hay mujeres con este síndrome que no tienen síntomas y lo único que presentan es infertilidad femenina.

Síntomas del Síndrome de Turner

El Síndrome de Turner se presenta con una serie de síntomas y rasgos físicos que varían entre las mujeres afectadas. En algunas de ellas estas alteraciones son muy visibles, mientras que en otras pasan desapercibidas.

En muchos casos el síndrome es evidente desde edades tempranas de la vida y se distingue por los siguientes rasgos físicos:

• Estatura baja: la altura de las niñas y mujeres con este síndrome siempre es inferior a la esperada para su edad
• Cuello ancho: la forma del cuello es corta y su piel se arruga formando pliegues
• Línea de implantación del cabello baja: el pelo de la cabeza sale un poco más abajo de lo normal
• Pecho o tórax ensanchado: esta parte del cuerpo se ensancha y las mamas se separan, dejando un espacio muy amplio entre ellas. Los pezones son invertidos
• Mandíbula pequeña: sus dimensiones son reducidas, lo que contrasta con el resto del rostro que conserva los rasgos normales
• Orejas con baja implantación: estas se localizan más abajo de la posición normal, que usualmente es a nivel de la altura de la nariz
• Codos y brazos anormales: el desarrollo de esta articulación se afecta. Los brazos son cortos y giran hacia afuera
• Dedos de manos y pies pequeños: son cortos porque los huesos que los forman no crecieron de la forma correcta.

En el Síndrome de Turner, el grado de afectación física se debe al tamaño del error en el cromosoma X. Esta es la causa de que existan mujeres con este síndrome que no presentan alteraciones físicas notorias, ya que el problema en sus genes es muy pequeño.
Otros trastornos que pueden aparecer en el Síndrome de Turner son:

• Problemas en el corazón (cardiopatías)
• Sangramientos en el estómago o los intestinos
• Malformaciones en los riñones
• Problemas visuales como estrabismo (ojos bizcos), dificultad para ver de lejos y otros
• Hipotiroidismo (hormona tiroidea baja)
• Desarrollo sexual retrasado en la adolescencia
• Menstruaciones cortas o ausencia de las mismas (amenorrea)
• Relaciones sexuales dolorosas debido a la sequedad de la vagina
• Diabetes mellitus
• Sobrepeso u obesidad
• Fragilidad en los huesos (osteoporosis)
• Infertilidad

La inteligencia de las niñas se conserva normal, aunque a veces tienen dificultades para atender y concentrarse en las clases, lo que genera un bajo rendimiento escolar.

¿Cómo afecta el Síndrome de Turner la fertilidad?

El Síndrome de Turner es una causa importante de infertilidad femenina. Las mujeres con este trastorno no logran un desarrollo normal de los ovarios, que son las estructuras encargadas de producir hormonas sexuales.

Normalmente, durante la adolescencia, las hormonas liberadas por los ovarios estimulan el crecimiento del útero, las trompas de Falopio y las mamas. Estos cambios en el cuerpo femenino, preparan a la mujer para la maternidad.

En las personas con Síndrome de Turner, este proceso de desarrollo sexual no ocurre de la manera correcta y por tanto, la fertilidad se ve afectada.

Las mujeres con este síndrome acuden a consulta por ciclos menstruales muy irregulares o porque nunca han menstruado.

¿Qué complicaciones genera el Síndrome de Turner en el embarazo?

Las mujeres con Síndrome de Turner que logran el embarazo de forma natural sufren varias complicaciones del corazón y vasos sanguíneos. Por lo general, la gestación nunca llega a las 37 semanas debido a los serios problemas de salud que se producen tanto en la madre como en el feto:

• Complicaciones en el bebé: crecimiento retardado, aumento de las probabilidades de malformaciones, mayores posibilidades de sufrir enfermedades genéticas y muerte fetal.
• Complicaciones en la mujer: abortos espontáneos, presión sanguínea elevada (preeclampsia), problemas con el funcionamiento del corazón, alteraciones en los grandes vasos sanguíneos como la aorta (disección aórtica) y parto prematuro.

Por este motivo, se recomienda que las mujeres con Síndrome de Turner recurran al embarazo por tecnología de reproducción asistida. Así pueden disminuir riesgos y es posible tener un bebé saludable.

Características del Síndrome de Turner

• Es un trastorno genético que afecta solo a mujeres
• Representa una alteración poco frecuente y afecta solo a 1 de cada 2.500 niñas en todo el mundo
• Produce trastornos en muchos órganos y sistemas del cuerpo como riñones, corazón, vasos sanguíneos, glándula tiroides, articulaciones, huesos y otras estructuras importantes
• Generalmente no se hereda, aunque es un padecimiento genético
• El 96% de las mujeres con Síndrome de Turner sufre de infertilidad, mientras que solo el 4% restante conserva la capacidad para el embarazo
• Las mujeres con Síndrome de Turner pueden tener hijos saludables gracias a la reproducción asistida

Causas del Síndrome de Turner

El Síndrome de Turner se produce por una alteración genética que consiste en la falta completa de un cromosoma X (monosomía) o una parte del mismo.

Normalmente, las células de los seres humanos tienen 46 cromosomas que contienen toda su información genética. De ese total, solo un par de cromosomas determina si un bebé será niña o niño.

Los cromosomas sexuales, comúnmente conocidos como X y Y, son los que determinan el sexo del bebé y son determinantes para la fertilidad.

Cuando se combina un cromosoma X de la madre con otro X del padre, se obtiene un XX y el bebé será una niña.

En el Síndrome de Turner se desconocen los mecanismos exactos por los cuales la niña afectada solo recibe un cromosoma X, o tiene dos pero uno está incompleto.

Aunque existen dos teorías (meiótica y mitótica) de cómo sucede el error genético, todavía no se llega a un consenso en este sentido.

También ocurre que, en ciertas ocasiones, unas células reciben la información genética normal mientras que en otras sí falta un cromosoma X. Cuando esto sucede se trata de un caso de mosaicismo.

En las niñas y mujeres con mosaicismo, donde predominan las células con dos cromosomas X normales, el Síndrome de Turner puede pasar desapercibido. Por tanto, no aparecen rasgos en el físico de la persona que hagan sospechar este trastorno genético.

Diagnóstico del Síndrome de Turner

Para hacer el diagnóstico de la enfermedad se tienen en cuenta tres aspectos fundamentales:

• Los síntomas y rasgos físicos que tiene la niña o mujer
• Los exámenes genéticos
• La presencia de otros trastornos médicos que suelen acompañar al síndrome

Síntomas y rasgos físicos

En las bebés recién nacidas, se sospecha el síndrome cuando aparecen membranas o inflamación alrededor del cuello.

En la niñez y adolescencia la detección de la enfermedad se basa en las siguientes características:

• Talla baja
• Rasgos físicos característicos mencionados anteriormente
• Ausencia o poco desarrollo de los genitales femeninos
• Falta de menstruación (amenorrea)

En la adultez, la enfermedad se diagnostica fundamentalmente porque la mujer no puede quedar embarazada y acude a consulta de infertilidad.

La confirmación del Síndrome de Turner también puede hacerse antes del nacimiento (prenatal) mediante la realización de pruebas genéticas al feto.

Estos exámenes se hacen tomando una pequeña muestra del tejido de la placenta o del líquido amniótico donde se desarrolla el bebé.

Exámenes genéticos

Cuando se sospecha el Síndrome de Turner se indica un cariotipo humano, que es el estudio genético que permite conocer la cantidad y forma de los cromosomas que tiene una persona. Normalmente deben observarse 46 cromosomas, incluyendo un par sexual.

En el Síndrome de Turner es común encontrar un solo un cromosoma X (monosomía), en lugar de dos. Algunas mujeres pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto.

Detección de otros trastornos médicos asociados

Es común que el Síndrome de Turner se acompañe de alteraciones en otros órganos y partes del cuerpo. Por eso, es necesario realizar exámenes que permitan conocer el funcionamiento del corazón, riñones, tiroides, huesos y articulaciones.

Para ello, se indican pruebas de sangre, ultrasonidos y estudios de resonancia magnética nuclear de ser necesario.

El objetivo principal de estos exámenes es conocer el estado general de la mujer para indicar el tratamiento adecuado en cada caso.

Tratamiento del Síndrome de Turner

El tratamiento del Síndrome de Turner depende de la edad y del grado de afectación que tiene la persona cuando se le diagnostica la enfermedad.

• En las niñas y adolescentes: se indican terapias con la hormona GH, que es la encargada de estimular el crecimiento humano. Esto les permite alcanzar una estatura mayor y reducir la talla baja que caracteriza el síndrome.
• En las adolescentes entre 11 y 12 años: se deben hacer tratamientos hormonales con estrógenos para desarrollar sus órganos sexuales de forma adecuada.
• En las mujeres adultas: en la mayoría de los casos se recomienda usar estrógenos hasta la edad de la menopausia, para equilibrar el ciclo menstrual y fortalecer los huesos

Tratamiento de fertilidad

El 96% de las mujeres con diagnóstico de Síndrome de Turner sufre de infertilidad. Esto se debe a su escaso desarrollo sexual, por lo que necesitan tratamientos de fertilidad para tener hijos.

Dentro de las técnicas de reproducción asistida que existen, la fecundación in vitro con óvulos de una donante (ovodonación), es la más adecuada para las mujeres con este síndrome que desean convertirse en madres.

Afortunadamente, con este tratamiento de fertilidad, el embarazo en las mujeres con Síndrome de Turner se desarrolla muy parecido al resto de las personas que optan por la fecundación in vitro.

Es posible tener hijos aun con Síndrome de Turner

El desarrollo actual de la reproducción asistida facilita que muchas personas diagnosticadas con infertilidad puedan tener hijos saludables.

Las mujeres con Síndrome de Turner son un ejemplo de ello, ya que logran tener un embarazo normal con el tratamiento de fertilidad adecuado para su caso.

Si tienes este trastorno, agenda una cita con nuestros especialistas, en FertilT podemos ayudarte a cumplir tu sueño de ser madre.