Síndrome de Swyer o Disgenesia Gonadal Pura: ¿Qué saber?

El Síndrome de Swyer, también conocido como Disgenesia Gonadal Pura, es una alteración genética que afecta a los cromosomas sexuales 46XY (que es la secuencia genética para el desarrollo del sexo masculino).

Las mujeres que lo padecen tienen cromosomas XY en lugar de XX (que es la secuencia genética para el sexo femenino).

Este síndrome suele afectar el desarrollo sexual propio de las adolescentes, y en muchas ocasiones no es detectado hasta que, en la pubertad, la niña no presenta menstruación ni los cambios físicos propios de esta edad (crecimiento de busto y caderas).

Las mujeres con este síndrome tienen genitales externos femeninos y pueden presentar órganos internos del aparato sexual femenino (vagina, útero y trompas de Falopio) pero no tienen ovarios. Por lo que se considera una causa de infertilidad femenina.

Síntomas del Síndrome de Swyer

La mayoría de las pacientes con el Síndrome de Swyer no muestran síntomas hasta que llegan a la adolescencia. Entre los principales signos de este padecimiento se pueden mencionar:

• Retraso en los signos de la pubertad. Esto se debe a que en la adolescencia se puede identificar la falta de ovarios, los cuales producen las hormonas sexuales (estrógenos y progesterona) que incentivan el desarrollo sexual
• Amenorrea primaria. Es decir, la falta de menstruación en la etapa de adolescencia puede ser un síntoma para detectar este padecimiento
• Altura pronunciada. Las niñas y mujeres con este padecimiento pueden presentar una mayor altura que el promedio
• Osteopenia u osteoporosis (debilidad de los huesos). Con la ausencia de estrógenos y progesterona (hormonas producidas por los ovarios), más el crecimiento excesivo, hay riesgo de osteopenia y osteoporosis
• Presencia de tumores en las gónadas. Las mujeres con Síndrome de Swyer pueden tener tejido en las gónadas (como se le conoce a los ovarios y testículos), en el 30% de los casos se pueden desarrollar tumores durante la infancia
• Imposibilidad para conseguir el embarazo. En caso de que no se haya detectado en la infancia o adolescencia, se puede diagnosticar al intentar embarazarse y descartar causas de infertilidad masculina.

Es posible que no se presenten todos los síntomas, o pueden aparecer en mayor o menor medida según el paciente. Esto depende del tipo de mutación que tengan en los genes.

Características del Síndrome de Swyer

Dentro de las principales características que ayudan a diagnosticar el Síndrome de Swyer puedes encontrar:

• Aunque cuentan con cromosomas masculinos (XY), las personas con este síndrome tienen características físicas visibles de una persona de sexo femenino
• Suelen presentar genitales externos femeninos (vulva)
• El clítoris puede ser más grande que el promedio
• Pueden desarrollar órganos reproductivos femeninos internos, los cuales incluyen vagina, trompas de Falopio y útero
• Su útero puede ser más pequeño que el promedio
• No tienen ovarios funcionales, aunque suelen contar con tejido gonadal que pueden ser testículos
• No producen óvulos, pero como la mayoría sí tiene útero, es posible el embarazo con la implantación de embriones a través de la fecundación in vitro
• En la adolescencia, no presentan desarrollo sexual o es muy bajo, debido a que no cuentan con ovarios que produzcan las hormonas necesarias para el desarrollo
• Se puede emplear un tratamiento hormonal durante la adolescencia temprana para comenzar con el desarrollo sexual como el crecimiento de los pechos, útero y eventualmente causar la menstruación
• El tratamiento hormonal es importante para evitar el riesgo de fragilidad en los huesos (osteoporosis) o la densidad ósea (osteopenia).

Causas del Síndrome de Swyer

Aún no se conoce una causa específica del Síndrome de Swyer. Pero se origina por la mutación de uno o varios genes que no funcionan correctamente en el ADN de la célula. Dichas mutaciones pueden pueden ser muy variadas, por lo que cada caso clínico es único.

Para comprenderlo mejor es importante explicar que cada persona está conformada por células. Dichas células forman tejidos y estos, a su vez, forman órganos. Pero para que cada célula sepa qué hacer y cuál es su función dentro de cada tejido, necesita de la información genética incluida en el ADN.

El ADN de cada célula tiene 46 cromosomas (23 pares), y solo 2 de ellos son los que determinan el sexo de una persona (X, Y).

Para desarrollar estructuras genitales femeninas se necesita la combinación de cromosomas XX. Para las estructuras genitales masculinas se necesita la combinación de cromosomas XY.

Las personas con Síndrome de Swyer tienen un patrón de cromosomas XY en el ADN de cada célula, pero presentan estructuras genitales femeninas debido a que hay alteraciones o mutaciones en los genes que pueden afectar directamente al cromosoma X o al Y.

Hay una gran cantidad de mutaciones que podrían causar el desarrollo de genitales femeninos en un patrón de cromosomas XY.

Sin embargo, se han detectado patrones en las mutaciones de genes en las personas que padecen este síndrome que podrían estarlo causando, entre dichos patrones destacan:

• Alteración o eliminación del gen SRY en el cromosoma Y. Este gen influye en el desarrollo de las gónadas (testículos). Esta es la variación más importante, se ha detectado en el 15% – 20% de los casos y puede ser heredada del padre
• Mutaciones en el gen NR0B1 del cromosoma X. Es una proteína ubicada en el cromosoma X que influye en la generación de las gónadas (en este caso ovarios). Si es heredado hay un 50% de probabilidad que provenga de la madre
• Mutaciones en otros cromosomas. También es posible que las mutaciones de los genes no interfieran directamente con los cromosomas X o Y. Se han registrado mutaciones en otros genes como MAP3K1, NR5A1 o DHH.

Es importante señalar que no siempre las alteraciones de los genes son heredadas. Puede ser una mutación nueva que se originó durante la gestación de la mujer que ahora padece Síndrome de Swyer.

Aún se realizan investigaciones para descubrir las causas de este Síndrome.

¿Cómo afecta el síndrome de Swyer la fertilidad?

Las mujeres con Síndrome de Swyer no tienen ovarios, por lo que es una causa inminente de infertilidad.

Sin embargo, es posible conseguir un embarazo a través de la implantación de óvulos donados y con la fecundación in vitro en la mayoría de los casos, ya que estas pacientes sí cuentan con útero.

También es importante evaluar previamente si la mujer tiene un útero de tamaño adecuado para la gestación. Después de todo, una de las características del Síndrome de Swyer es que tienen un útero pequeño.

¿Cómo se diagnostica?

Para diagnosticar el síndrome de Swyer se necesita:

• Una exploración física ginecológica. En la cual se pueden detectar anormalidades en el desarrollo sexual, como ausencia de vello en axilas y pubis, o anormalidades en el desarrollo de la vulva
• Ultrasonidos y ecografías abdominopélvicas. Los cuales ayudarán a tener una imagen clara de los órganos sexuales internos, evaluar el tamaño del útero e identificar si hay ausencia de ovarios
• Estudio de cuadro hormonal. Se realiza a través de análisis de sangre, para detectar los niveles de testosterona, hormona antimulleriana, FSH y LH
• Prueba de cariotipo y análisis moleculares. Para evaluar la combinación de cromosomas de la paciente y si hay mutaciones en los genes.

Es más común diagnosticar en la pubertad o adolescencia temprana, ya que la persona que lo padece no presenta menstruación (amenorrea primaria) ni signos de desarrollo sexual como el ensanchamiento de caderas o crecimiento del pecho.

En algunos casos el Síndrome de Swyer puede detectarse antes del nacimiento, gracias a los estudios genéticos actuales. También es posible detectar al nacer o en la infancia, al presentar tumores gonadales que lleven a la paciente a consulta.

Tratamiento del Síndrome de Swyer

Su principal tratamiento se enfoca en la terapia hormonal administrando estrógenos y progesterona. De esta manera se busca generar el desarrollo sexual de la mujer y favorecer:

• La generación y regulación de los ciclos menstruales
• El fortalecimiento de los huesos
• El crecimiento de la mujer
• El crecimiento de los senos y vello púbico

También se suele recomendar un monitoreo constante para prevenir tumores gonadales o cáncer. Del mismo modo, se realiza la extracción del tejido gonadal (ya sean testículos o solo tejido), para evitar cualquier riesgo.

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